29.01.2026 –
🔬 Cientistas conseguiram estabelecer o diagnóstico mais antigo conhecido de uma doença genética em seres humanos anatomicamente modernos, recorrendo à análise de ADN de um indivíduo que viveu há mais de 12 mil anos. O estudo é liderado por Daniel Fernandes, investigador do Centro de Investigação de Antropologia e Saúde (CIAS) da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC), e foi publicado na prestigiada New England Journal of Medicine.
A investigação internacional e multidisciplinar combinou técnicas de vanguarda em ADN antigo com ferramentas da genética clínica contemporânea, abrindo novas perspetivas sobre a presença e o impacto das doenças raras na pré-história humana.
🏺 Um enterramento singular no sul de Itália
O estudo centra-se num enterramento do Paleolítico Superior descoberto em 1963 na Grotta del Romito, no sul de Itália. Dois indivíduos foram sepultados juntos, num gesto interpretado como um abraço: um adulto (Romito 1) e um adolescente com encurtamento severo dos membros (Romito 2).
A análise osteológica sugeria uma patologia esquelética rara em Romito 2, mas apenas o estudo genético permitiu confirmar o diagnóstico. O ADN foi extraído do ouvido interno, uma das zonas com melhor preservação genética em restos humanos antigos.
🧬 Mãe e filha, ambas mulheres
Os resultados genéticos revelaram dois dados decisivos: ambos os indivíduos eram do sexo feminino e familiares de primeiro grau, possivelmente mãe e filha. Em Romito 2 foi identificada uma variante homozigótica no gene NPR2, crucial para o crescimento ósseo, confirmando o diagnóstico de displasia acromesomélica do tipo Maroteaux — uma condição hereditária extremamente rara.
Em Romito 1, os dados apontam para um estado heterozigótico da mesma mutação, explicando a sua estatura inferior à média da época. As características genéticas observadas coincidem com os quadros clínicos registados em doentes modernos com alterações no gene NPR2.
🤝 Ciência e humanidade lado a lado
Para além do avanço científico, o estudo revela uma dimensão profundamente humana: apesar das severas limitações físicas, Romito 2 sobreviveu até ao final da adolescência ou idade adulta, o que sugere cuidados sociais contínuos numa comunidade de caçadores-recoletores há mais de doze mil anos.
Os investigadores sublinham que esta abordagem inaugura um novo campo de investigação, unindo genética médica, paleogenómica e antropologia biológica, e reforça a ideia de que as doenças raras — e as pessoas que com elas vivem — sempre fizeram parte da história humana.
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📌 Fonte: Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC) / New England Journal of Medicine
