Um estudo que explorou o potencial das biópsias líquidas no diagnóstico e na monitorização de doentes com cancro oral, desenvolvido por uma equipa multidisciplinar da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), foi distinguido pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) com o prémio “Melhor Comunicação Oral em Investigação Clínica”.

O trabalho, intitulado “Cell-free DNA: A Tool for The Diagnosis and Follow-up of Oral Cancer?”, teve a participação do Serviço de Cirurgia Maxilofacial do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC). O prémio foi entregue durante a reunião anual da SPGH.

Segundo os autores do estudo, «as taxas de incidência e de sobrevivência do cancro oral permanecem preocupantes, principalmente devido ao seu diagnóstico tardio e ao frequente desenvolvimento de recidivas e metástases. As biópsias líquidas, que consistem na deteção de componentes derivados dos tumores, incluindo DNA tumoral em circulação (do inglês ctDNA) em biofluidos, como o sangue e a urina, surgiram recentemente como uma potencial abordagem não invasiva ou minimamente invasiva para a deteção precoce, o diagnóstico e a monitorização de doentes oncológicos».

No entanto, acrescentam, «o impacto clínico das biópsias líquidas no cancro oral ainda é muito limitado quando comparado com outros tipos de cancro, requerendo mais estudos de validação para a sua implementação com sucesso na prática clínica».

Com o objetivo de explorar o potencial das biópsias líquidas no diagnóstico e na monitorização de doentes com cancro oral, a equipa procedeu à «monitorização das concentrações de DNA livre em circulação no plasma e na urina durante o acompanhamento clínico de doentes com diagnóstico de cancro oral, avaliando e comparando o perfil mutacional do ctDNA e do tecido tumoral correspondente por sequenciação de nova geração (do inglês, NGS)».

Ambas as análises quantitativas e qualitativas do DNA livre em circulação foram correlacionadas com as caraterísticas clinicopatológicas dos doentes em estudo. Nesta fase do estudo, adiantam os investigadores, «já foi possível obter informações preliminares interessantes relativamente à cinética do DNA livre em circulação durante o tratamento dos doentes com cancro oral, nomeadamente, que os níveis de DNA livre em circulação no plasma parecem aumentar em resposta ao tratamento antes de diminuir».

Para além disso, a identificação de «mutações específicas em alguns genes revelou que as biópsias líquidas podem ser uma fonte de informação relativamente ao perfil genético dos tumores e à resposta à terapêutica no cancro oral. Os resultados obtidos revelam que é possível isolar ctDNA de plasma e urina destes doentes e que a análise integrada de biópsias líquidas e de tecido permite uma caracterização mais abrangente do perfil do tumor», referem os autores do trabalho, salientando que a continuação do estudo, com um período de acompanhamento mais longo destes doentes, será fundamental para confirmar o potencial das biópsias líquidas no diagnóstico e monitorização do cancro oral.

A equipa é constituída por Ivana Martins, Leonor Barroso, Inês Tavares, Luís Pires, Francisco Marques, Joana Barbosa de Melo, Isabel Marques Carreira e Ilda Patrícia Ribeiro.

Este trabalho envolveu diferentes centros da FMUC, incluindo o Laboratório de Citogenética e Genómica (iCBR-CIMAGO) e a Área de Medicina Dentária.